自2016年4月1日起，新生儿遗传代谢性疾病筛查在原来两病的基础上增加为五种，分别为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低证、遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血。

1、什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是在新生儿出生后满3天，由接生单位采集新生儿足跟部三滴血在滤纸片上，运转到十堰市新筛中心进行检测，筛查出可疑病例，以便早期诊断、早期治疗，避免儿童发生智力低下等“痴呆儿”的发生。

2、为什么要开展新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法》规定而开展的，是提高人口素质的重要措施之一。每对年轻夫妇都希望生一个聪明健康的孩子，而在这些貌似健康的孩子中，存在着千余种能够导致儿童“痴呆”的疾病，其中苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血最为常见。新生儿疾病筛查能使您的孩子避免这些疾病的危害，真正地聪明健康。

3、先天性甲状腺功能减低症有哪些表现？

①特殊面容：面部臃肿，表情淡漠，反映迟钝，唇厚舌大，舌外伸；②智力低下：常有聋、哑、呆、傻；③运动发育障碍：行走延迟或不稳，感觉迟钝，严重时生活不能自理；④身材矮小，表现为上身长，四肢短，骨骼发育停留在胎儿水平。

4、苯丙酮尿症有哪些表现？

①脑发育障碍，生后数月即明显表现出智力发育低下，小头畸形等；②有1/3患儿伴有抽痉、癫痫发作；③皮肤、头发颜色逐渐浅淡，尿、汗有难闻的鼠尿味。

5、遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有哪些表现？

①急性溶血性贫血；②先天性非球形红细胞性溶血性贫血；③新生儿高胆红素血症，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下；④蚕豆病：进食蚕豆、蚕豆制品、具有氧化作用的药物、病毒或细菌感染、乳母吃蚕豆等可引起婴儿发病，可在摄入后数小时至数天（最长15天）突然发病，呈急性血管内溶血过程，表现为头痛、恶心、背痛、寒战和发热，继之出现血红蛋白尿、贫血及黄疸。⑤儿童、青年期表现为：持续性慢性溶血、贫血、黄疸、脾肿大。

6、先天性肾上腺皮质增生症有哪些表现？

体格发育过快，骨龄超出年龄，因骨骺融合早，最终身材矮小，出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，还有低血钠或高血压等多种症候群。女孩表现为假两性畸形，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟。

7、地中海贫血有哪些表现？

患儿面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显，常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

8、如何防治新生儿遗传代谢性疾病？

防治新生儿遗传代谢性疾病的方法就是开展新生儿疾病筛查，防止智力低下和身体发育迟缓等残疾儿童的发生。如能在患儿出生后立即做出诊断和治疗，这些病儿的智力和体格发育可达正常儿童水平；3个月内得到治疗，智商可达90左右；而在出生6个月以后治疗，则智商下降50%。因此，通过新生儿疾病筛查，早诊断早治疗，不仅能避免家庭和社会的不幸，减轻家庭和社会的经济负担，而且将来这部分人可为家庭和社会创造财富。

9、新生儿疾病筛查如何告知儿童家长？

新生儿疾病筛查采用国际上最先进的实验手段，可检出绝大部分高度可疑病儿。家长一旦接到复查通知，表示可疑患病，必须尽快带小孩按通知要求复查，以便早确诊、治疗。没接到通知的新生儿表明未发现上述疾病，但仍需定期到当地妇幼保健机构进行常规的健康检查，以确保小儿正常地生长发育，健康成长。